Ты, читающий эти строки, наверняка играл в "Plague.Inc" и помнишь там грозные прионные инфекции — медленные, но неотвратимые? В реальной жизни эти заболевания неизлечимы. Сегодня предлагаю поговорить о болезни, о которой известно едва ли не с 18 века. Жуткие семейные предания о том, как дед или бабка переставали спать и в течение нескольких лет умирали, передавались от отца к сыну. Итак, встречайте — фатальная семейная бессонница.
К итальянскому доктору Игнацио Ройтеру обратился дядя жены, пусть не очень молодой, но весьма крепкий и до недавних пор здоровый мужчина по имени Сильвано. Он рассказал, что перестал спать. День за днём, неделя за неделей. Помимо того, его зрачки сузились в точку, а тело начала бить дрожь. Сильвано понимал, что обречён: до того такие симптомы появлялись у двух его родных сестёр, а еще раньше — и у отца. И сёстры, и отец скончались спустя примерно год после появления симптомов. Более того, Сильвано очень хорошо знал своё семейное древо, и в каждом поколении были те, кто прекращал спать, а затем умирал. Мужчина оказался прав — он скончался через два года, предварительно завещав свой мозг науке.
К итальянскому доктору Игнацио Ройтеру обратился дядя жены, пусть не очень молодой, но весьма крепкий и до недавних пор здоровый мужчина по имени Сильвано. Он рассказал, что перестал спать. День за днём, неделя за неделей. Помимо того, его зрачки сузились в точку, а тело начала бить дрожь. Сильвано понимал, что обречён: до того такие симптомы появлялись у двух его родных сестёр, а еще раньше — и у отца. И сёстры, и отец скончались спустя примерно год после появления симптомов. Более того, Сильвано очень хорошо знал своё семейное древо, и в каждом поколении были те, кто прекращал спать, а затем умирал. Мужчина оказался прав — он скончался через два года, предварительно завещав свой мозг науке.
Тут следует сказать, что в развитии болезни выделяют четыре стадии: при первой у человека появляется прогрессирующая бессонница. Больного мучают панические атаки и страхи. При второй психическое расстройство становится все более серьёзным, к вышеперечисленному добавляется постоянное тревожное возбуждение, а затем и галлюцинации. На третьей стадии человек теряет способность забываться даже зыбким поверхностным сном, способность спать утрачивается полностью. Организм истощается, больной резко теряет в весе. На четвёртой стадии к симптоматике присоединяется деменция. Вскоре человек умирает. Заболевание, как правило, проявляется в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего — в 50. От начала болезни и до летального исхода проходит от нескольких месяцев до трёх лет. Снотворные, как правило, неэффективны.
Разумеется, далеко не все больные, узнав о своём диагнозе, смиренно дожидаются смерти. К примеру, в США один мужчина, у которого появилась соответствующая симптоматика, решил бороться до конца. Он принимал снотворное, а также и "тяжёлую артиллерию", такую, как диазепам (сильный транквилизатор из группы бензодиазепинов), а также кетамин и закись азота (а это вообще препараты для наркоза, чтобы вы понимали). Уснуть удавалось, но ненадолго, а сон был чутким. Тогда он приобрёл и камеру для сенсорной депривации, где, наконец, смог забыться сном: нашему больному удавалось проспать до четырёх с половиной часов. Однако по пробуждении его мучали жуткие галлюцинации. Чтобы вернуть себе сон, этот пациент даже решился на электросудорожную терапию, но и она не принесла успеха. Прожил он дольше, чем обычно живут люди с данным диагнозом, но победить болезнь так и не смог.
А виноват во всём…
Виноват во всём прион. Это, грубо говоря, "неправильно свернутый" белок, который способен превращать другие, нормальные белки, также в прионы. Ответственна за образование прионов мутация D178N в гене PRNP, расположенном в 20 хромосоме. Одна аминокислота — аспарагин — заменяется на другую, аспарагиновую кислоту. Вследствие чего поражается таламус — центральная часть головного мозга, отвечающая в том числе и за сон. В таламусе развиваются дистрофические изменения, в нём формируются амилоидные бляшки. Таламус Сильвано на вскрытии выглядел так, будто он был изъеден червями.
Как уже говорилось, лекарства от фатальной семейной бессонницы не существует. Проводились исследования по влиянию антибиотика доксициклина на другое прионное заболевание, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, были выявлены даже некоторые положительные результаты. У исследователей были идеи о проведении экспериментов по профилактике фатальной семейной бессонницы среди лиц с генетической предрасположенностью — применение доксициклина, однако в силу ряда причин исследование не стали проводить.
Утешает лишь то, что известно лишь 40 семей, поражённых данной болезнью.
Такие дела.
Разумеется, далеко не все больные, узнав о своём диагнозе, смиренно дожидаются смерти. К примеру, в США один мужчина, у которого появилась соответствующая симптоматика, решил бороться до конца. Он принимал снотворное, а также и "тяжёлую артиллерию", такую, как диазепам (сильный транквилизатор из группы бензодиазепинов), а также кетамин и закись азота (а это вообще препараты для наркоза, чтобы вы понимали). Уснуть удавалось, но ненадолго, а сон был чутким. Тогда он приобрёл и камеру для сенсорной депривации, где, наконец, смог забыться сном: нашему больному удавалось проспать до четырёх с половиной часов. Однако по пробуждении его мучали жуткие галлюцинации. Чтобы вернуть себе сон, этот пациент даже решился на электросудорожную терапию, но и она не принесла успеха. Прожил он дольше, чем обычно живут люди с данным диагнозом, но победить болезнь так и не смог.
А виноват во всём…
Виноват во всём прион. Это, грубо говоря, "неправильно свернутый" белок, который способен превращать другие, нормальные белки, также в прионы. Ответственна за образование прионов мутация D178N в гене PRNP, расположенном в 20 хромосоме. Одна аминокислота — аспарагин — заменяется на другую, аспарагиновую кислоту. Вследствие чего поражается таламус — центральная часть головного мозга, отвечающая в том числе и за сон. В таламусе развиваются дистрофические изменения, в нём формируются амилоидные бляшки. Таламус Сильвано на вскрытии выглядел так, будто он был изъеден червями.
Как уже говорилось, лекарства от фатальной семейной бессонницы не существует. Проводились исследования по влиянию антибиотика доксициклина на другое прионное заболевание, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, были выявлены даже некоторые положительные результаты. У исследователей были идеи о проведении экспериментов по профилактике фатальной семейной бессонницы среди лиц с генетической предрасположенностью — применение доксициклина, однако в силу ряда причин исследование не стали проводить.
Утешает лишь то, что известно лишь 40 семей, поражённых данной болезнью.
Такие дела.
_____________________________________________
Автор: Алина Говенько
![The QBOX header is as follows.
typedef struct {
uint32_t box_size; uint32_t box_type; // "qbox"
uint32_t box_flags; // (version << 24 | box_flags)
uintl6_t sample_stream_type;
uintl6_t sample_stream_id;
uint32_t sample_flags;
uint32_t sample_cts;
uint8_t sample_data[];
} QBox;](https://img2.safereactor.cc/pics/post/full/Иисус-geek-программирование-6900579.png "Иисус,Исусе,geek,Прикольные гаджеты. Научный, инженерный и айтишный юмор,программирование,реактор помогающий,много букаф,Истории,длиннопост")
![printf("Converting ojd blocks to qbox stream..An"); while (fread(block, INBLK_SIZE, 1, infile))
{
int bufval = 0; int i;
for (i = 0; i < 8; i++)
{
bufval |= block[i];
>
if (bufval = 0)
{
// Reached ojd padding at end of file, apparently break;
}
fwrite(block + 0x8, INBLK_SIZE - 0x8, 1,](https://img2.safereactor.cc/pics/post/full/Иисус-geek-программирование-6900584.png "Иисус,Исусе,geek,Прикольные гаджеты. Научный, инженерный и айтишный юмор,программирование,реактор помогающий,много букаф,Истории,длиннопост")
![const int ff_mpeg4audio_sample_rates[16] = { 96000, 88200, 64000, 48000, 44100, 32000
57 24000, 22050, 16000, 12000, 11025, 8000,
58 };
59
const uint8_t ff_mpeg4audio_channels[8] = {
61 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8
62 };
7350,Иисус,Исусе,geek,Прикольные гаджеты. Научный, инженерный и айтишный](https://img2.safereactor.cc/pics/post/full/Иисус-geek-программирование-6900589.png "Иисус,Исусе,geek,Прикольные гаджеты. Научный, инженерный и айтишный юмор,программирование,реактор помогающий,много букаф,Истории,длиннопост")
![8 // A config audio qbox that we can prepend to a qbox stream from an ojd
9 const char config_audio_qbox[] = {
10 // BEGIN QBOX HEADER
11 0x00, 0x00, 0x00, OxlA, // box_size, 26 bytes
'q', 'b1, 'o', 'x', // box_type, magic number
13 0x00, 0x00, 0x00, 0x01, // box_flags, data-present flag set](https://img2.safereactor.cc/pics/post/full/Иисус-geek-программирование-6900590.png "Иисус,Исусе,geek,Прикольные гаджеты. Научный, инженерный и айтишный юмор,программирование,реактор помогающий,много букаф,Истории,длиннопост")
Отличный комментарий!